«VOCES VALIENTES». UNA MADRE COMPARTE SU EXPERIENCIA CON EL SÍNDROME DE TURNER.
«VOCES VALIENTES». UNA MADRE COMPARTE SU EXPERIENCIA CON EL SÍNDROME DE TURNER.
Día 28 de agosto: Conmemorando el Día Mundial del Síndrome de Turner con una Historia Especial desde Fuenlabrada.
En esta ocasión, compartimos una entrevista muy especial, donde Rocío, la mama de la niña con este síndrome nos cuenta su experiencia.
El síndrome de Turner, también conocido como monosomía X, es una condición genética que afecta exclusivamente a las mujeres. Es causado por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Este síndrome puede tener impactos significativos en el desarrollo físico y reproductivo de las mujeres que lo padecen.
En Asociación ADAGO, creemos firmemente en la importancia de dar voz a diversas experiencias.
Estamos comprometidos con todas aquellas causas que necesiten visibilidad. Y siempre que esté en nuestra mano, brindaremos todo nuestro apoyo para dar luz.
En primer lugar, queremos agradecer desde la Asociación que hayas querido compartir tu experiencia en esta entrevista. Esperamos poder dar visibilidad y reconocimiento a las voces que, como la tuya, enriquecen nuestra comunidad. Tu valiosa contribución nos inspira a seguir trabajando.
AS– Rocío, cuéntanos: ¿Cuál fue tu reacción inicial al recibir el diagnóstico del Síndrome de Turner para tu hija?
RO– No podría explicaros como fue mi reacción al enterarme. Me dejó muy desconcertada porque no lo entendía. Ya tenía otras dos niñas y los embarazos habían sido completamente normales. ¿Por qué me pasaba esto con la tercera? Además, en esa ocasión, mi marido no pudo acudir a la cita y me acompañó mi hermana. Todo fue muy rápido y a él tuve que contárselo por teléfono.
Y es que en ese mismo momento, necesitaban realizarme otra prueba, pero ésta dependía de queríamos continuar adelante o no con el embarazo.
AS- ¿Qué tan familiarizada estabas con el síndrome de Turner antes del diagnóstico?
RO- No tenía idea de este síndrome, ni siquiera sabíamos que existía. Tampoco nuestro entorno. Nunca lo habíamos escuchado. Cuando alguien me preguntaba por cómo había ido la prueba, también les cogía por sorpresa : Síndrome de Turner, que sólo afecta a niñas…
Estábamos completamente perdidos en todos los sentidos.
AS-¿Qué tipo de pruebas o exámenes se realizaron para llegar al diagnóstico?
RO- Todo empezó cuando me enteré tarde de que estaba embarazada (justo nos cogió una famosa huelga de médicos), y no me daban cita hasta las 16 semanas de embarazo.
Me hicieron la primera ecografía ya en el segundo trimestre y me dieron los resultados de la primera analítica, la cuál me salía una hormona muy elevada y fue entonces, cuando me mandaron una prueba no invasiva, que consistía en una analítica.
Cuando me dieron los resultados, acudí́ con mi hermana y fue cuando me comentaron que el cromosoma 45 tenia falta de una X. Me explicó que se trataba del Síndrome de Turner y que debían hacerme cuanto antes, ya que el embarazo estaba muy adelantado, un estudio genético mediante una amniocentesis, pero siempre y cuando decidiéramos seguir adelante con el embarazo
En ese momento nos explicó en que consistía ambas pruebas.
Primero, tenían que comprobar si era cosa del liquido amniótico (Ya que hay casos en los que solo se refleja en el liquido), o bien que fuera cosa de mi placenta (por lo tanto que lo tuviera la bebé). Y en segundo lugar, si era mosaico (cuando no estuvieran todas las células afectadas), o Turner puro (que todas las células afectadas).
Fue cuando llamé a mi marido, le conté todo rápidamente y procedí a hacerme la amniocentesis. En un par de semanas nos dieron los primeros resultados del estudio y es que era la niña quien lo tenía, solo faltaba esperar una semana mas para tener el segundo resultado, pasada esa semana fue cuando nos confirmaron que se trataba de un Turner puro.
Una vez más, nos preguntaron sobre nuestra decisión de seguir adelante o no con el embarazo,
Una vez decidimos, el embarazo lo catalogaron de alto riesgo, aparte tuve otros problemillas que me surgieron en el embarazo como placenta baja, hemorragias…
Nos reunieron con la persona de genética del hospital para explicarnos que se trataba del primer caso en el Hospital de Fuenlabrada, nos facilitó muchísima información y un teléfono por si teníamos dudas.
AS- ¿Cuales son los principales desafíos que enfrentas como madre de una niña con el síndrome de Turner?
RO–Nuestro mayor desafío a día de hoy es la sociedad… Ya nos lo han avisado los médicos, y aunque aún es pequeña, tenemos que hacernos a la idea de que tendremos que contar con profesionales en un futuro POR el tema psicológico de la niña.
AS- ¿Cómo ha afectado el síndrome de Turner la vida cotidiana de tu hija y de tu familia en general?
RO- En este momento, nos está afectando sobre el tiempo que vamos a tener que dedicarle siempre, en referencia a visitas y pruebas médicas a lo largo de su vida. En las que nos recomiendan que vayamos siempre los dos papás.
Tener que depender de familiares y amigos para que puedan ayudarnos con nuestras otras hijas cada vez que tengamos que acudir a estar visitas.
AS– ¿Conocéis qué medidas o tratamientos se han implementado para abordar las necesidades de salud específicas asociadas con el síndrome de Turner? Y, ¿Cómo os habéis educado acerca del síndrome de Turner para poder brindar el mejor cuidado y apoyo a tu hija?
RO- De momento no hay tratamiento, al ser un bebé, han empezado por comprobar que todos sus órganos estén bien y descartar posibles problemas futuros.
Cuando la niña cumpla 3 años , comenzarán a tratarla con hormonas. De momento no tenemos más información.
Nos hemos informado muchísimo desde el minuto uno y continuamos informándonos sobre este síndrome. El cuidado y apoyo nuestro lo va a tener siempre, el problema que vemos es la sociedad de hoy en día. Nosotros queremos que el Síndrome de Turner sea más visible y haya muchas más información, y que no le pille a otras familias por sorpresa, como nos ocurrió a nosotros.
Estoy en búsqueda de conocer alguna asociación sobre Turner, ya que me parece interesante conocer si hay algún caso más como el de mi hija, poder conocer sus experiencias y poder compartir las nuestras. Y que nos puedan ofrecer el apoyo que necesitamos.
AS– ¿Cuáles son tus mayores esperanzas y preocupaciones para el futuro de tu hija, considerando su diagnóstico?
RO– Mi mayor esperanza y a la vez preocupación como dije antes, en un futuro es la sociedad. Me gustaría que la trataran y ella se viera como una niña normal (ya que lo es), pero me preocupa mucho su futuro, ya que la propia genetista nos dijo, que necesitaría un psicólogo porque ella iba a saber que no es una niña como la demás, principalmente por el físico.
Rocío, queremos agradecerte nuevamente por compartir tu testimonio.
Desde este lugar, te enviamos nuestros mejores deseos y te ofrecemos todo nuestro apoyo para cualquier cosa que puedas necesitar.
Desde Asociación Adago uno de nuestros objetivos, es transmitir la información y avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras mediante las familias que contactan con nosotros creando una red de diálogo con las personas que así nos lo soliciten, de esta manera, lograremos crear un mundo más inclusivo.
Si te ha gustado esta entrevista echa un vistazo a Asociación Adago o también Síndrome West-Mutación ALG13
